Semne clinice
Chiar daca nu putem preciza exact cauza ce determina aceasta modificare, putem enumera modificarile clinice specifice acestui tip de anomalie. Aceste modificari poarta numele de fenotip si este caracterizat prin fenotip specific (modificari prezente in majoritatea cazurilor de persoane cu sindrom Down):
-facies de tip mongoloid (urmatoarele modificari de la nivel facial confera persoanei respective aspectul unei persoane mongole)
-fante palpebrale oblice (axul orbital orizontal este orientat oblic in jos, deschiderea palpebrala fiind alungita)
-nas mic şi turtit
hipertelorism (distanta dintre cei doi globi oculari este mai mare decat in mod normal)
-statura scundă
-hipotonie musculară (musculatura nu prezinta un tonus normal avand un aspect mai flasc)
-hiperlaxitate ligamentară (articulatiile si implicit mobilizarea la nivelul acestora este mai mare, fapt ce confera o instabilitate articulara in momentul in care se necesita mentinerea unei pozitii fixe)
-gât scurt
-mâini mici cu degetul V (degetul mic) încurbat (clinodactilie)
-macroglosie (limba este marita de volum)
-lărgirea spaţiului între degetele I şi II la picior
-anomalii dentare
-anomaliile congenitale cardiace în 40% din cazuri (principala cauză de deces în primul an de viaţă) mai ales malformaţii ale structurilor endocardiace (endocardul este stratul intern al inimii, stratul de la nivelul si din consistenta caruia se formeaya si sistemul valvular)
-riscul leucemiei este 10-18 ori mai mare decât la copiii normali de aceeaşi vârstă
-risc crescut de atrezie (absenţa din naştere a unui segment anatomic) gastrointestinală şi de boli tiroidiene
-durată scurtă de viaţă în trisomia 21 (medie 60 ani)
-principala cauză cromozomială de retard mintal - IQ 25 – 60, cu 2.5% din indivizi cu scoruri mai mari
-gena (genele) responsabile pentru deficitul mental sunt localizate la 21q 22.13-22.2
-asociere frecventă cu maladia Alzheimer cu debut precoce.
