Acasă » Despre sindromul Down » Semne clinice

Semne clinice

La naștere

Modificarile clinice specifice unei anomalii poarta denumirea de fenotip. Sindromul Down determina peste 50 de semne clinice, insa foarte rar o persoana le prezinta pe toate. In cazul unui nou nascut cu sindrom Down putem enumera cateva semne caracteristice:

  • lungime si greutate mai mica decat parametrii varstei gestationale
  • hipotonie musculara (musculatura nu prezinta un tonus normal avand un aspect mai flasc)
  • hiperlaxitate ligamentara (articulatiile si implicit mobilizarea la nivelul acestora este mai mare, fapt ce confera o instabilitate articulara in momentul in care se necesita mentinerea unei pozitii fixe)
  • hiporeflexie nervoasa
  • fata mica si rotunda, prezentand o dismorfie sugestiva: epicantus (un repliu in unghiul intern al ochiului)
  • fante palpebrale oblice ( ochi oblici, axul orbital orizontal este orientat oblic in jos, deschiderea palpebrala fiind alungita)
  • hipertelorism (distanta dintre cei doi globi oculari este mai mare decat in mod normal)
  • gura deschisa cu protruzie linguala (limba iese din gura datorita cavitatii orale mici)
  • buza superioara eversata
  • urechi mici, jos implantate
  • nas mic, radacina nasului turtita
  • palat ogival si ingust
  • capul este brahicefalic cu occiput aplatizat si fontanele largi
  • gat scurt cu exces de piele in zona cervicala
  • torace in palnie, cu mameloane aplatizate
  • degetele de la maini sunt mici, cu degetul mic incurbat (clinodactilie)
  • pliu palmar transvers unic (pliu simian) – acest semn nu este obligatoriu
  • picioare scurte si plate, spatiul dintre haluce si degetul II mult marit
  • pielea este mai aspra (necesita ingrijire atenta) Unii sugari cu sindrom Down pot prezenta diferite malformatii viscerale asociate:
  • anomalii congenitale cardiace in 40% din cazuri (principala cauza de deces in primul an de viata), mai ales malformatii ale endocardului
  • malformatii digestive in 3-5% din cazuri, mai frecvente sunt atreziile sau stenozele duodenale si megacolonul
  • malformatii renale

Diagnostic pozitiv:

  • diagnosticul de sindrom Down poate fi pus odata cu nasterea copilului, pe baza semnelor fizice,daca exista cel putin 10 semne fizice
  • cariotipul – prin acest test genetic se confirma diagnosticul de sindrom Down in cazul nou nascutului. Acest test se efectueaza pe o monstra de sange, dar poate fi facut si pe alte tesuturi (ex. piele). Celulele prelevate se examineaza la microscop si se diferentiaza perechile de cromozomi in functie de marime si forma. In cazul sindromului Down, perechea 21 prezinta un cromozom in plus. Diagnostic diferentiat: Se face cu : trisomia 18, sindrom Turner.

Evoluție

La sugari, tonusul muscular scazut poate contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentare, la fel ca si la aparitia constipatiei si altor probleme digestive. La nastere, copiii cu sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali.

Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri caracteristice varstei, cum ar fi de exemplu statul in picioare, mersul in 4 labe, mersul. La copiii care merg in picioare si la cei de varste mai mari, exista intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si activitatile zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si obisnuinta de a merge la toaleta.

Este foarte important sa se inceapa de timpuriu un plan de terapii pentru a ajuta copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice.

Aproximativ jumatate din copiii cu sindrom Down au de asemenea probleme cu auzul si vederea. Pierderea auzului poate fi legata de lichidul secretat in urechea interna sau de probleme structurale ale urechii. Problemele de vedere includ ambliopia -ochii lenesi-, scaderea acuitatii vizuale de aproape sau la departare si un risc crescut de cataracta. Evaluarile regulate facute de catre un ORL-ist si un oftalmolog sunt necesare pentru depistarea si tratarea acestor probleme inainte de a afecta vorbirea si abilitatea de invatare a copilului.

Alte boli care se pot asocia frecvent cu sindromul Down sunt:

  • afectiuni tiroidiene
  • convulsii
  • afectiuni respiratorii
  • obezitate
  • susceptibilitate la infectii
  • un risc crescut pentru leucemie

Este foarte important ca acesti copii sa fie integrati in scoli si gradinite. Unii copii cu sindrom Down au nevoi care sunt cel mai bine intrunite in scolile speciale, in timp ce altii se dezvolta mai bine cand sunt la scoli normale alaturi de copiii sanatosi. La modul ideal, daca in fiecare clasa din scolile obisnuite ar exista un copil cu sindrom Down si daca profesorii ar proceda in asa fel incat acestor copii sa le fie recunoscuta demnitatea umana, ceilalti copii ar putea fi ajutati sa-si dezvolte acele capacitati de empatie si dragoste care ar putea duce societatea umana spre noi progrese.

Profesorii ii pot ajuta pe parinti in decizia privind scoala la care sa il inscrie, dar trebuie retinut faptul ca aceste decizii trebuie luate de catre parinti, care sunt cel mai bun avocat al copilului. In ziua de azi, multi copii cu sindrom Down merg la scoala si se bucura de aceleasi activitati ca si ceilalti copii de aceeasi varsta.

Este foarte important de stiut ca rezultatele scolare ale acestor copii sunt de o mare diversitate. Unii dintre ei invata sa scrie si sa citeasca la o varsta foarte frageda. Exista printre ei si copii care nu vor invata niciodata sa scrie sau sa citeasca. Cativa dintre ei merg chiar si la facultate.

La acestea trebuie sa adaugam faptul ca un tanar cu acest sindrom se dezvolta destul de rar din punct de vedere sexual. Barbatii cu sindrom Down sunt sterili. Femeile sunt fertile, insa 50% din urmasi se vor naste cu sindromul Down. Multe persoane cu sindrom Down duc o viata semiindependenta. Altele continua sa locuiasca cu parintii, dar sunt capabile sa desfasoare anumite activitati, si in felul acesta se dezvolta foarte bine in comunitate.