Noutati
Ultimele Stiri
Asociatia Up Down impreuna cu dna biochimist specialist in genetica Ruxandra Cretu, doctorand la Facultatea de Biologie din cadrul Universitatii Bucuresti, a initiat un proiect de cercetare cu titlu " Implicarea concentratiei acidului folic la femei in aparitia Sindromului Down ". Sindromul Down este o modificare genetica complexa.Desi virsta materna avansata este considerat un factor major pentru Sindromul Down, majoritatea copiilor cu acest sindrom sunt nascuti de mame a caror varsta nu depaseste 30 de ani. In ciuda cercetarilor asidue nu s-au descoperit cauzele sigure ale aparitiei Sindromului Down.Datele experimentale au aratat ca deficitul de acid folic din dieta femeilor poate duce la modificari la nivelul ADN-ului si implicit la aparitia Sindromului Down. Acidul folic este o vitamina importanta care contribuie la cresterea si diviziunea celulara, prin urmare are o importanta deosebita in timpul sarcinii. Concentratia scazuta de acid folic are urmatoarele efecte care nu trebuiesc neglijate: anemie, scaderea in greutate, tulburari digestive si de comportament, risc crescut de defect de tub neural, ceea ce determina recomandarea de suplimentare a administrarii de acid folic inainte de a ramine insarcinata precum si in primele 3 luni de sarcina.Pe baza rezultatelor citate in literatura de specialitate, acest studiu de cercetare isi propune evaluarea asocierii intre deficitul de acid folic si riscul crescut de aparitie a Sindromului Down pentru femeile din Romania, in vederea crearii unor recomandari reale de prevenire a aparitiei Sindromului Down prin administrare de acid folic prenatal. Altfel spus daca o femeie si-ar face o testare a concentratiei acidului folic, inainte de a ramine insarcinata, rezultatul analizei ar indica daca este nevoie sa ia un supliment mai mare de acid folic decit in mod normal. Prin aceasta analiza simpla ( este necesar sa se recolteze o proba de sange de la femeia care doreste sa ramina insarcinata), speram ca masurile de prevenire vor diminua numarul de copii cu Sindrom Down nascuti mai ales de mamele sub 35 de ani.
De aceea, Asociatia Up Down propune mamelor care au nascut copii cu Sindrom Down sa participe la acest studiu de cercetare care consta in prelevarea unei mostre de sange care urmeaza sa fie analizata ( ADN-ul va fi analizat).PRECIZAM CA MOSTRA DE SANGE SE VA LUA DE LA MAME SI NU DE LA COPII.Totul este gratuit.Personalul care recolteaza este specializat si sigur.Multumim mamelor din cadrul asociatiei care au s-au implicat in acest proiect si au fost de acosd sa li se recolteze singe.
Daca rezultatele obtinute cu ajutorul dnei biochimist Ruxandra Cretu vor fi asemanatoare cu cele din literatura de specialitate, atunci putem spune ca am facut un pas inainte foarte important in prevenirea Sindromului Down.BIBLIOGRAFIE:
- James SJ, Pogribna M, Pogribny IP, Melnyk S, Hine RJ, Gibson JB, et al. Abnormal folate metabolism and mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene may be maternal risk factors for Down syndrome. Am J Clin Nutr 1999;70:495–501.
- G.L. Acacio, R. Barini, C.S. Bertuzzo, E.C. Couto, J.M. Annichino-Bizzacchi and W.P. Junior, Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms and their association with trisomy 21, Prenat Diagn 25(13) (2005), 1196–11
- Rozen and S.J. James, Polymorphisms in genes involved in folate metabolism as maternal risk factors for Down syndrome, Am J Hum Genet 67 (2000), 623–630
- L.R. da Silva, N. Vergani, C. Galdieri Lde, M.P. Ribeiro Porto, S.B. Longhitano, D. Brunoni, V. D’Almeida and A.B. Alvarez Perez, Relationship between polymorphisms in genes involved in homocysteine metabolism and maternal risk for Down syndrome in Brazil, Am J Med Genet A 135(3) (2005), 263–267.
- Migliore L, Boni G, Bernardini R, Trippi F, Colognato R, Fontana I, Coppede` F, Sbrana I. 2005. Susceptibility to chromosome malsegregation in lymphocytes of women who had a Down syndrome child in young age. Neurobiol Aging (in press).
VA MULTUMIM ANTICIPAT PENTRU IMPLICARE.
Pentru informatii suplimentare si recoltari contactati urmatoarele persoane:
DR. Gabriela Tanase - vicepresedinte Up Down, Tel: 0722 88 66 98
Boichimist Ruxandra Cretu- Doctorand la Facultatea de Biologie, tel:0721 76 12 67
