„Lumea spune: «Povara bolilor genetice este mare. Dacă s-ar putea elimina precoce aceşti indivizi, s-ar face o mare economie!». Nu negăm că povara acestor boli este mare, atât pentru individul în cauză cât şi pentru societate. Fără a-i mai menţiona pe părinţi! Cu toate acestea, însă, noi suntem capabili să dăm o valoare acelei poveri: este exact povara pe care trebuie să o poarte o societate pentru a rămâne pe deplin umană”.

Geneticianul Jerome Lejeune

Pierluigi Strippoli este profesor asociat de biologie aplicată şi responsabil al Laboratorului de genetică, departamentul de Medicină specială, diagnostică şi experimentală al Universității din Bologna. Este un cercetător care se inspiră din opera ştiinţifică a lui Jérôme Lejeune, geneticianul care a descoperit sindromul Down, doritor să fructifice intuiţiile acestuia cu ajutorul geneticii contemporane.

Domnule profesor Strippoli, cum de v-aţi întâlnit cu opera lui Jérôme Lejeune şi care au fost efectele?

Am început munca de cercetare pe cromozomul 21 în 1998, la puţin timp după ce am intrat în Universitate ca cercetător.

De atunci am început să colaborez cu profesoara Maria Zanotti, care a fost studentă a profesorului Jérôme Lejeune la Paris, în 1967 şi în 1969, şi care a venit la Bologna cu gândul de a cercetata în acest domeniu. La început nu prea eram hotărât să mă ocup de acest domeniu, convins fiind că era deja „plin”. Însă, spre mai marea mea uimire, mi-am dat seama cercetătorii care studiau mecanismele prin care cromozomul 21 provoacă sindromul Down – acolo unde este în mod nefiresc prezent în trei exemplare, în loc de două – foarte puţine comparativ cu frecvenţa şi importanţa acestei boli genetice. Paradoxal, deşi dispunea de puţine resurse, tocmai în cadrul vechiului Departament de histologie, embriologie şi biologie aplicată o colegă din grupul meu, Lorenza Vitale, a reuşit să identifice una dintre genele cromozomului 21 uman, absentă pe harta „completă” a proiectului „Genomul uman”, rezultat ce a fost urmat de alte studii de genetică moleculară vizavi de acelaşi cromozom.

În ultimii ani, totuşi, greutatea aflării fondurilor pentru proiectele noastre de cercetare, cât şi o descurajare de fond, m-au îndepărtat oarecum de interesul faţă de sindromul Down. Însă graţie invitaţiei ce-a mi fost adresată, în martie 2011, la „Lejeune Conference”, Paris, care era promovată de Fundaţia Lejeune, în vederea aflării unei terapii pentru trisomia 21, am putut să o întâlnesc pe Ombretta Salvucci, cercetătoare la Washington şi, prin ea, pe familia prof. Lejeune, având posibilitatea, astfel, să-l cunosc mai bine pe acest medic şi genetician.

Deşi cunoşteam rolul pe care l-a avut în descoperirea, în 1959, a faptului că sindromul Down este provocat de cromozomul 21 în exces şi nu, cum se credea până atunci, de sifilis, alcoolism ori de dezmăţul părinţilor, nu mi-aş fi putut imagina cât de profunde puteau să fie intuiţiile sale ştiinţifice vizavi de posibilităţile aflării unei cure şi, iniţial, descoperirea nu mi s-a părut atât de evidentă încât să fiu stimulat să îmi axez cercetarea în această direcţie, ce în opinia sa „nu atât de costisitoare precum aceea a trimiterii unui om pe lună”.

Încetul cu încetul, însă, am început să-mi dau seama de cât de inteligent şi de plin de umanitate era acel om, medic, pediatru, genetician, om de ştiinţă, soţ şi tată, credincios (am fost frapat să aflu că este pe cale să fie beatificat).

La întoarcere, în avion, am citit o splendidă cărticică „Viaţa este o provocare”, povestea vieţii lui Lejeune scrisă de fiica Clara, de care am rămas profund impresionat.

Consecinţele acestei întâlniri au fost destul de pregnante. Spre exemplu: am început să fiu mai pozitiv în ceea ce priveşte abilităţile noastre medicale, de geneticieni şi bioinformaticieni în vederea continuării muncii de cercetare a lui Lejeune, care s-a trudit până la sfârşitul vieţii sale pentru a înţelege mecanismele prin care cromozomul 21 provoacă simptomele, sperând să afle o cură. După mai mulţi ani de Laborator, m-am întors la Clinică, aşa cum mi-a sugerat doamna Birthe, soţia prof. Lejeune, şi, stând în preajma prof. Guido Cocchi la Spitalul Sf. Ursula din Bologna, am înţeles cum trebuiau dirijate cercetările la Laboratorul nostru, cu profesionalism, şi, în acelaşi timp, am putut să constat bogăţia umană şi afectivitatea copiilor de acolo şi a părinţilor lor. Mi-am dat seama că dereglarea cognitivă nu este pe atât de gravă pe cât se credea, problema prevalentă fiind cea a modului de exprimare verbală, pe care profesorul Lejeune o atribuia unei „intoxicații cronice” a sinapselor cerebrale, cauzată de reacţiile cromozomului în exces. În orice caz, am început să mă implic pentru a strânge fonduri pentru cercetare şi, cu toate că nu m-aş fi aşteptat, cel mai mare interes l-am întâlnit la persoanele fizice şi la instituţiile private (pentru mai multe info vezi: http://apollo11.isto.unibo.it/ )

Care este scopul cercetărilor dumneavoastră?

Scopul imediat este acela de a întocmi felurite hărţi structurale şi funcţionale ale cromozomului 21 (uman), examinat fie în ţesuturi normale, fie în celule trizomice, cu scopul identificării genelor „problematice” care duc la dezvoltarea simptomelor. Cred că prin întocmirea acestor hărţi şi, în special, prin compararea lor, vom putea dobândi o cunoaştere mai amănunţită, necesară realizării paşilor succesivi, respectiv clarificarea câtorva mecanisme moleculare prin care cromozomul 21 excesiv provoacă manifestările sindromului. Scopul final este acela de a realiza intervenţii terapeutice pe măsură, plecând de la interacţiunea manifestărilor metabolice, despre care se crede că sunt în mare parte responsabile de apariția simptomelor.

Din nefericire prof. Lejeune nu a putut atrage resurse, pentru a se pleca cu cercetarea în această direcţie, deoarece opinia prevalentă în cadrul comunităţii ştiinţifice de atunci era aceea că problema trisomiei 21 se putea „rezolva” prin diagnoza prenatală şi prin avortul selectiv.

Făcând abstracţie de aspectele etice care reies dintr-o astfel de viziune, este de la sine de înţeles că, prin concentrarea cercetării, a timpului, a forţelor şi a resurselor pe linia îmbunătăţirii metodelor de diagnoză prenatală a s-a ajuns desconsiderarea efortului de aflare a unor cure, direcţie care de fapt reprezintă menirea medicinii, aşa cum reiese din memorabilul discurs susţinut de Lejeune la primirea premiului “William Allan” la San Francisco , la data de 3 octombrie 1969.

În afară de problemele etice care rezultă dintr-o astfel de viziune, este evident că la o simplă analiză a literaturii ştiinţifice că a concentra cercetarea şi, deci, timpul, energia şi resursele pentru a îmbunătăţi metodele de diagnoză prenatală a dus la depunerea unui efort inferior în direcţia aflării unei cure, care de fapt este adevăratul scop al medicinii, aşa cum susţinea Lejeune în momorabilul său discurs la primirea premiului “William Allan” la San Francisco , la data de 3 octombrie 1969.

Care-i stadiul cercetărilor la nivelul diagnozei prenatale vizavi de sindromului Down?

Cercetările privitoare diagnoza prenatală până în prezent au avut ca scop perspectiva avortului selectiv a feţilor cu sindrom Down, în cazul în care testul s-ar fi dovedit pozitiv. Folosirea metodelor invazive, precum viliocenteza şi amniocenteza, duc la o cunoaştere anticipată a diagnozei, însă care nu este de folos pentru sănătatea fătului, ba din contra, măreşte cu 0,6-0,7% posibilitatea avortului (ca urmare a intervenţiei): adică la circa 150 de cazuri, un avort. Iar riscul unor erori de diagnostic, chiar dacă este destul de mic, nu trebuie subestimat.

Există însă noi teste ce vor apărea curând, ce permit diagnoza plecând de la sângele prelevat de la mamă, care conţine oricum molecule de ADN fetal, fără riscul manevrelor invazive. Aceste metode probabil vor face să crească cererea de teste diagnostice prenatale, care de obicei în Europa zilelor noastre deja au drept rezultat practicarea avortului, în circa 90% în care testul confirmă prezenţa trisomiei 21. Actualmente, însă, nu este posibil aşa ceva.

Puteţi descrie activitatea dv. de cercetare şi care-i spiritul ce o însufleţeşte?  

În linii mari, din toamna lui 2012 am dat startul la trei proiecte principale, entuziasmați de perspectiva aflării unei cure ameliorative pentru dezabilitatea intelectuală specifică sindromului Down.

„Proiectul genele 21” este deja în desfăşurare şi are drept scop realizarea unei hărţi expresie genică care să clarifice activitatea genelor cromozomului 21.

Am proiectat, realizat şi publicat un software de analiză bioinformatică foarte puternică, TRAM (Transcriptome Mapper), pe care acum îl folosim pentru a identifica genele cromozomului 21, active în cerebel.

Acum punem la punct un proiect asemănător mai mare, „Proiectul Genomul 21”, bazat pe studiul celulelor ce se pot obţine prin prelevarea sângelui de la copii cu trisomie şi, eventual, de la părinţii lor, în vederea unei analize amănunţite, nemaifolosite până acum, a genomului, a transcriptorului şi a metilomului oricărui subiect, coroborat cu strângerea sistematică şi amănunţită a tuturor datelor clinice. Aceste analize sunt foarte costisitoare, însă sperăm să putem studia un număr suficient de subiecţi.

În sfârşit, ne-am gândit să reinterpretăm opera ştiinţifică a lui Lejeune. Recuperăm acum articolele sale ştiinţifice din anii 60 şi până în anii 90, care sunt foarte actuale, în condiţiile în care de obicei în genetică articolele devin învechite doar la câţiva ani. Aceste lucrări sunt un adevărat izvor de intuiţii şi idei ce nu au fost încă verificate şi care în ziua de azi ar putea fie revăzute cu ajutorul mijloacelor genomicii şi al bioinformaticii.

Există o diferenţă netă între normalitate şi patologie atunci când ne referim la genom?

Îmbunătăţirea tehnicilor de cercetare a demonstrat că şi atunci când nu se observă simptome clinice evidente, toţi indivizii umani sunt purtătorii unor mutaţii genetice, mai mult sau mai puţin relevante.

În discursul ţinut la sus-menţionatul Premiul, Lejeune a întrevăzut această situaţie, întrebându-se în ce fel s-ar putea stabili un prag clar, în măsură să facă diferenţa dintre normalitate şi patologie în mozaicism, boală în care o parte dintre celule au set cromozomic normal iar celelalte au trisomie.

Se întreba, în 1969: „Dacă admitem că prezenţa în proporţie de 50% a unor celule anormale este patologică, atunci ce trebuie să spunem de 40, 20 sau 5%?”

Am fost frapat când mi-am dat seama că doar în 2005, Rehen şi colaboratorii săi au demonstrat efectiv că în creierele umane a indivizilor normali 2% din neuroni are trisomia cromozomului 21, iar studiul era limitat doar la un singur cromozom …

Această descoperire surprinzătoare, care a fost confirmată din nou, ne arată cât de greu este să aplici scheme gata făcute, precum conceptul de „perfecţiune”, la realitatea biologică. De fapt noi toţi suntem imperfecţi.

sursa: http://www.culturavietii.ro

articol de Anna Fusina
traducere: Adrian Măgdici

continuare articol:

http://www.culturavietii.ro/2013/05/31/sindromul-down-a-cerceta-pentru-a-ingriji-marturia-prof-pierluigi-strippoli/#.UbSknNiAzYV

Absenţa unei proteine din creierul persoanelor ce suferă de sindromul Down ar putea fi cauza problemelor de învăţare şi de memorie, se arată într-un studiu american.

Oamenii de ştiinţă au descoperit că atunci când introduc această proteină în şoarecii cu sindromul Down, acest lucru duce la îmbunătăţirea funcţie cognitive şi a comportamentului.

Profesorul Huaxi Xu de la Sanford-Burnham Medical Research Institute, principalul autor al acestui studiu, afirmă că experimentele pe şoareci au arătat că proteina SNX27 joacă un rol important în funcţionarea creierului şi în formarea amintirilor.

Şoarecii care aveau mai puţină SNX27 în creier aveau totodată mai puţin receptori de glutamat activi, ceea ce afectează învăţarea şi memoria.

Aceşti şoareci aveau câteva caracteristici întâlnite şi la persoanele ce suferă de sindromul Down, astfel că cercetătorii s-au hotărât să analizeze creierele pacienţilor ce suferă de sindromul Down.

Bănuiala cercetătorilor a fost confirmată în urma studierii creierelor acestor pacienţi: şi ei prezentau un nivel scăzut al proteine SNX27.

„Credem că în cazul sindromului Down, absenţa proteinei SNX27 este cel puţin parţial responsabilă pentru problemele cognitive şi de dezvoltare”, a comentat profesorul Xu.

În laborator, cercetătorii au crescut nivelul acestei proteine la şoarecii afectaţi pentru a vedea dacă problemele pot fi rezolvate.

„După ce am tratat şoarecii cu SNX27, totul a revenit la normal”, a declarat Xin Wang, un membru al echipei de cercetători.

„Mai întâi am observat că receptorii de glutamat şi-au revenit, apoi problemele de memorie au dispărut la şoarecii cu sindromul Down”, a mai spus cercetătorul.

Profesorul Xu avertizează că oamenii de ştiinţă mai au de lucrut până la conceperea unei tehnici sigure prin care această proteină să fie introdusă în creierul uman.

Acum, cercetătorii testează mai multe molecule pentru a le identifica pe acelea care ar putea stimula producţia de SNX27 în creier.

Sursa: http://www.descopera.ro/dnews/10693607-o-proteina-ar-putea-permite-tratarea-persoanelor-ce-sufera-de-sindromul-down

21 martie, Ziua Internationala a Sindromului Down, a fost, si anul acesta, o zi incarcata: atat prin actiunile desfasurate de ONG-urile care vizeaza persoanele cu dizabilitati cat si de emotii.  Ne bucuram sa  constatam ca de la an la an aceasta zi, si implicit problematica persoanelor cu sindrom Down,  este mai  cunoscuta  si  mai  mediatizata.

  Cum spuneam,  pe langa actiunile diverse ale ONG-urilor, au existat si emotii.

 Pentru noi, echipa UpDown, Ziua de 21 martie a inceput de dimineata, prin prezenta coordonatoarei de program, Iuliana Tutunaru, la matinalul canalului TV Digi24. In scurta interventie, au fost discutate problemele generale din sfera sindromului Down, menite sa informeze opinia publica despre ce este sindromul Down si evolutia copilului cu acest sindrom. Pe langa  informatiile oferite, s-au format noi prietenii care vor putea ajuta, pe viitor, la mediatizarea, prin discutii mai ample, a ceea ce sunt aceste persoane cu sindrom Down si la responsabilizarea comunitatii asupra integrarii acestora in societate.

Inainte de ora pranzului, pe la 11.00, o parte din beneficiarii nostrii, au urmarit un spectacol de teatru pentru copii. Aceasta actiune a avut loc, la invitatia coordonatoarei  Centrului  Antante Maria, loc in care s-a si desfasurat  evenimentul.

A reprezentat un bun prilej pentru copiii inscrisi in asociatia noastra de a socializa cu semenii lor, de aceiasi varsta, dar fara deficiente. Astfel am marcat Ziua Internationala a Sindromului Down, asa cum este firesc: in societate, facand parte din ea.

Toti copiii s-au bucurat  de piesa urmarita, si pentru ca au fost copii cuminti si rabdatori, la sfarsit a fost servit si  tortul.

Multumim Digi 24  si  Centrului Antante Maria, precum si voua, cei care ne stati alaturi zi de zi, pentru sprijin si prietenie !

pentru inregistrarea TV Digi24 aici :  http://www.digi24.ro/stire/Ziua-internationala-a-sindromului-Down-In-Romania-circa-50-000-de-copii-au-acest-sindrom_89427#.UUtYzxaYD8s.facebook

____________________________________________________

21 martie 2013 marchează a 8-a aniversare a Sindromului Down, o zi de conștientizare la nivel mondial, ce a fost recunoscută și introdusă în calendarul oficial al Organizației Națiunilor Unite prin rezoluția adoptată în data de 19 decembrie 2011. Drept urmare, începând cu anul 2012 această zi este sărbătorită în toate cele 192 de state membre ONU

În România, această zi a fost celebrată începând din 2006, in cadrul organizaţiilor ce au in componenţă persoane cu sindrom Down. Astfel 21 martie 2013 aduce cu sine a opta ediţie a celebrării Zilei Mondiale a Sindromului Down.

Cu ocazia zilei mondiale a sindromului Down, copiii beneficiari a asociatiei UpDown, au fost invitati, alaturi de copiii centrului Antante Maria, sa participe  la  piesa de teatru pentru copii – Familia Chit – Chit, eveniment ce s-a desfasurat la centru de îngrijire şi educaţie timpurie – ANTANTE MARIA.

EVENIMENTE ORGANIZATE IN BUCURESTI

    Centrul European pentru Drepturile Copiilor cu Dizabilităţi (CEDCD), organizează joi, 21 martie 2013, în Bucureşti, cu prilejul Zilei Internationale a Sindromului Down,primele două evenimente centrale ale Campaniei naţionale cu acelaşi nume, care isi propune sa creeze premisele necesare schimbării cadrului legal privind drepturile copiilor cu dizabilități în România si sa atraga atentia asupra abuzurilor si discriminarii copiilor cu dizabilitati din Romania

–   Simpozionul “O Singura Voce pentru Dizabilitate”, organizat la Palatul Parlamentului, Sala I.G. Duca, sub egida Presedintiei Camerei Deputatilor – orele 10.00 – 14.00

–    Marşul Public “O Singura Voce pentru Dizabilitate”, pe traseul Piata Romana – B-dul Lascar Catargiu – Aviatorilor – Charles de Caulles – Herastrau, in intervalul 15.00 – 17.00.

pentru detalii aici : http://www.cedcd.ro/media/comunicate/132,in-parlamentul-romaniei-si-in-strada-vocea-copiilor-cu-dizabilitati-va-fi-auzita/

       Asociatia DOWN Bucuresti si partenerii acesteia organizeaza organizeaza de ziua mondiala a sindromului Down un eveniment compus din doua activitati:

–  prima incepând cu ora 09:00,la Complexul Sportiv APOLLO, constând intr-o competitie sportiva, unde concurentii (persoane cu sindrom Down) se întrec într-un circuit sportiv-aplicativ, fiind recompensati cu diplome si medalii.
–  a doua începând cu ora 17:30,la Hotel RIN Airport, dedicata serbarii persoanelor cu sindrom Down, prin mici programe artistice prezentate de delegatii prezenti si momentul culminant – concertul invitatilor speciali – Trupa HI-Q.

Citeste mai mult: http://www.asociatiadown.ro/

Urmăriţi aici materialul video despre familia Tănase, difuzat în emisiunea „Tinerețe fără bătrânețe”.

Venirea în familie a unui copil cu sindrom Down poate da naștere unor energii nebănuite, spun Sorin Tănase, toboșarul trupei „Vița de Vie”, și soția lui, Gabriela, medic stomatolog. În urmă cu șapte ani îl primeau în viața lor pe Mihai, un copil care a crescut frumos datorită iubirii părinților, dar și a terapiei, atât de necesară în cazul celor cu sindrom Down.

Atunci când a venit pe lume Mihai, cei doi mărturisesc că nu au știut încotro s-o apuce. „Bine-bine, e copilul meu, îl iubesc, dar ce fac mai departe?! Și nimeni nu a știut. Îl iei și îl crești”, își amintește Gabriela.

„Nimeni nu ne-a spus absolut nimic unde să mergem, ce să facem, toată lumea se uita ciudat la noi! Ca și cum asta e, ai securea deasupra capului, descurcă-te! Peretele ăsta imens de necunoaștere a părut din ce în ce mai înalt pe măsură ce noi încercam să aflăm mai multe informații despre cum ar fi mai bine să creștem un copil cu sindrom Down”, mărturisește Sorin Tănase.
Au deschis o fundație

Drama de care s-au lovit cei doi nu i-a dărâmat. Dimpotrivă. Cu puțin timp înainte ca Mihai să împlinească un an, Sorin și Gabriela au deschis fundația „Up Down”.

„Asociația s-a născut din cauza lipsei de informații de care ne-am lovit la nașterea copilului”, explică Sorin.

Colegii săi de la Vița de Vie i-au fost alături. „Am primit cel mai mare suport, eu personal, ca un tătic cu copil de sindrom Down, din partea formației. Ei au fost evident mai mult decât voluntari și s-au implicat în orice fel de acțiune pe care am întreprins-o în folosul asociației. Necondiționat”, spune toboșarul Viței de Vie.

Au făcut concerte caritabile și au donat procente din vânzarea albumelor asociației Up Down.

În fiecare an, zeci de familii sunt sprijinite de Sorin și Gabriela Tănase.

„Ne-am axat pe aceste terapii la domiciliu. Ne-am gândit că dacă tot pot beneficia de aceste terapii, să ajutăm într-un fel și părintele. Să nu trebuiască să se mai învoiască de la serviciu să se ducă cu el la terapii, pentru că marea majoritate a terapiilor se fac dimineața în centre. Și atunci părinții, bunicii, toți, sunt disperați că trebuie să se ducă”, explică Gabriela.

„Noi am făcut și cu asociația campanie de informare în spitale, să știe lumea, să se prezinte, ce anume trebuie făcut pentru a ști dacă porți în pântece un copil cu sindrom Down sau nu”, adaugă Sorin.

În plus, fundația colaborează cu diferite maternități, pentru a le explica mămicilor care au născut un copil cu sindrom Down la ce să se aștepte.

„Mi se pare mult mai important ca proaspăta mămica să vorbească cu alt părinte care are copil cu sindrom Down decât cu un psiholog. Majoritatea sunt tineri. Ύn momentul în care te întreabă ‘Ai copil’? ‘Nu’. E, atunci deja nu mai știi cu cine să vorbești, chiar dacă e experimentat, e altceva să vorbești de la suflet la suflet”, spune Gabriela.
Copiii cu sindrom Down nu trebuie izolați

În plus, părinții trebuie să înțeleagă că acești copii nu trebuie izolați.

„Scopul este în a reuși ca copiii noștri să aibă o diferență cât mai mică în dezvoltare față de un copil norma , pe măsură ce copilul crește în vârstă și devine adolescent, diferențele între copiii de vârsta lui și el se măresc și noi trebuie să ținem cumva pasul cu dezvoltarea normală a unui copil”, arată Sorin Tănase.

Pentru a ține pasul cu ceilați copii de vârsta lui, Mihai trebuie să stea printre ei.

„Am dat cu nasul în vreo zece uși de grădiniță, aveau locul până în momentul în care spuneam că are sindrom Down. Când spuneam că are sindrom Down, nu mai aveau locuri”, spune mama lui Mihai.

Legea le dă dreptul celor cu sindrom Down să învețe alături de ceilalți copii. Mihai merge la o școală normală, dar urmează o programă specială. Într-o zi, părinții lui speră că se va integra cât mai bine.

„Depinde de societate dacă noi evoluăm frumos, va evolua și el frumos și va fi integrat în societate. Dacă va fi ca până acum, nu îi văd un viitor și nu le văd un viitor în această societate în care dacă te duci cu el în parc, sunt părinți care își iau copiii de lângă el, să nu se îmbolnăvească”, spune Gabriela Tănase.

Mihai a avut norocul să aibă doi părinți care au înțeles că are nevoie să stea printre ceilalți copii. Iar părinții lui Mihai au avut norocul să găsească, după multe încercări, o școală care să răspundă acestei „provocări”. Iar asta îl va ajuta enorm în viața sa de adult.