Ce este sindromul Down
Sindromul Down sau trisomia 21 este o afectiune cromozomiala provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in constructia genetica (genomul) si care este prezenta inca din momentul conceperii embrionului afectat.
Trasaturile caracteristicile ale indivizilor afectati de sindromul Down au fost pentru prima data descrise in 1866 de Dr. John Langdon Down (1892-1896). In urmatorii 90 de ani, cauza sindromului lui Down a ramas in mister. Apoi, in 1959, medicul francez Jerome Lejeune si Patricia Jacobs au identificat in mod independent cauza ca fiind o anomalie genetica.
Fiintele umane au in mod normal 46 de cromozomi in fiecare celula, aranjate in 23 de perechi. Toate celulele sunt supuse unui proces numit diviziune celulara, care poate sa apara in doua moduri:
1. Primul, mitoza, permite corpului uman sa creasca in timp, iar o celula ,,mama” sa se divida in doua celule ,,fiice”, ambele avand acelasi numar de cromozomi ca celulele mama – adica 46.
2. Cea de-a doua metoda de diviziune celulara – numita meioza – apare in ovarele sexului feminin si in testiculele sexului masculin. Celula mama se imparte in doua celule fiice, fiecare avand jumatate dun numarul de cromozomi: adica 23. Aceste celule sunt celule sexuale (ovulele feminine si spermatozoizii masculini).
Uneori, in timpul meiozei, se intampla ceva si intr-una dintre celulele sexuale apare un cromozom suplimentar. Acest lucru se intampla cel mai adesea in cromozomul 21, care este unul dintre cei mai mici cromozomi, si are ca rezultat ceea ce este cunoscut sub numele de trisomie 21 (o celula care are trei, in loc de doua copii ale cromozomului 21 in nucleu). Daca aceasta celula sexuala este fecundata, va rezulta sindromul Down.
O persoana care se naste cu sindrom Down prezinta trasaturi fizice distincte si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, marea majoritatea a celor nascuti cu sindrom Down pot duce o viata activa, avand un anumit grad de independenta.
Sindromul Down reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar (in general la nivelul perechii de cromozomi 21).
Cele trei tipuri majore de sindrom Down
1. Trisomia 21 standard. Aproximativ 95% din persoanele cu sindrom Down au Trisomia 21. Persoanele cu Trisomie 21 standard prezinta un cromozom 21 suplimentar in fiecare celula. Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separa (nondisjunctie).
În timpul fertilizarii, la fuziunea dintre dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom in plus in pozitia 21 rezultand o celula cu 47 de cromozomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 de cromozomi, dezvoltandu-se sindromul Down. (Citeste mai detaliat la ”Cauzele sindromului Down).
2. Sindromul Down tip translocatie (aproximativ 4% din cazuri) este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu sindrom Down tip translocatie sunt mostenite. (Citeste mai detaliat la ”Cauzele sindromului Down).
3. Mozaicismul( 1 % din cazuri). Persoanele cu sindrom Down mozaic prezinta un cromozom 21 suplimentar doar in anumite celule pentru ca nondisjunctia apare dupa fertilizare, in timpul formarii embrionului. Din aceasta cauza acestea prezinta o mixtura de celule trisomice si celule normale.Mixtura poate varia de la foarte putine celule trisomice pana la un procentaj de 100 %.
Depinzand de proportia celulelor trisomice, si a partii corpului care contine aceste celule, persoanele pot fi mai mult sau mai putin afectate, atat in ceea ce priveste trasaturile fizice dar si a nivelului abilitatilor fata de persoanele cu Trisomie standard sau translocatie.
Ca si in cazul tuturor tipurilor de sindrom Down, nu se poate preciza la nastere cat de afectata va fi o persoana, numai timpul va arata gradul de dezvoltare al copilului. (Citeste mai detaliat la ”Cauzele sindromului Down).
—————————————————————————————
Mai multe detalii: